Kuopiolaisessa Happosen perheessä riittää hulinaa ja huisketta. Siitä pitävät huolen perheen neljä lasta, 22q11.2-oireyhtymää sairastava Sakke (17), Jokke (19), Vennu (14) ja Nette Happonen (21). Lisäksi perheenjäsenten jaloissa häärää sekarotuinen Jade-koira. Viides lapsista, Mikke (24), asuu jo omillaan Tampereella.
Kun Sakke juttelee äitinsä Hilkka Happosen, sisarensa tai veljiensä kanssa, hän ei puhu sanoilla, vaan kommunikoi viittomilla ja äännähdyksillä. Useimmille 22q11.2-oireyhtymä kuulostaisi erikoiselle ja vieraalle lääketieteen termille. Kun Sakke sai diagnoosiepäilyn 10 kuukauden iässä, Hilkka-äiti tiesi jo oireyhtymän nimeltä.
”Olin kuullut siitä työskennellessäni alakoulun opettajana”, perheenäiti toteaa.
Peruspositiivisuus kantaa – Tukea arkeen Kelalta
Hilkalla on säilynyt mutkaton ja luottavaisen rento asenne koko Saken kasvuiän. Hilkka sanookin, että hänen peruspositiivinen luonteensa on hänen onnensa. Se on kantanut häntä silloin, kun lapset olivat pienempiä, kun hän koki avoeron tai kun Sakke on ollut sydänleikkauksissa.
Sakella todettiin synnytysosastolla kotiinlähtötarkastuksessa, että sydämessä on reikä ja ahtauma. Saken sydän onkin leikattu 10 kuukauden ikäisenä ja 11-vuotiaana. Hänen kehonsa ei tuota kasvuhormonia, jota Sakke on saanut 11 vuotta Kelan kustantamana. Sen avulla pojasta on kasvanut komea nuori mies.
”Piikitettävä kasvuhormoni ilman Kelan tukea ei olisi ollut meille mahdollinen. Sakke on saanut myös Kelan tukea puhe- ja toimintaterapiaan, ja jatkohakemus on tällä hetkellä vireillä”, toteaa äiti.
Äiti on mukana 22q11 Finland -yhdistyksen toiminnassa, josta hän on kokenut saavansa tarpeellisen tuen ja tiedon oireyhtymästä.
”Olimme koko perhe viisi vuotta sitten yhdistyksen leirillä Suomenlinnassa. Halusin Saken näkevän, että on muitakin, joilla on sama oireyhtymä kuin hänellä. Leiri oli meille kaikille upea kokemus ja tutustuimme muihin perheisiin.”
Sakella on puheen tuottamisen vaikeuden lisäksi epilepsia, oppimisvaikeuksia ja lievä kehitysvamma. Kateenkorvan eli sydämen etuyläpuolella sijaitsevan imukudoselimen puuttuminen aiheuttaa immuunivajetta.
”Onneksi Sakke on koko ikänsä ollut perusterve, eikä esimerkiksi flunssia ole juurikaan ollut.”
Harvinainen sairaus estää Saken puheen tuottamisen.
Sakke on saanut Kelan tukea puhe- ja toimintaterapiaan sekä Kela-korvauksen välttämättömään kasvuhormoniin.
Sakke on perheensä valo
Vauhdikkaassa perheessä arki rullaa yleensä vaivatta, eikä Saken oireyhtymä rajoita liikaa hänen elämäänsä. Arkea helpottaa vahva tukiverkko, sillä Hilkan vanhemmat asuvat aika lähellä. He auttavat usein muun muassa käyttämällä Sakkea tutkimuksissa tai hammaslääkärissä. Myös ystävät ja äidin siskon perhe ovat apuna jaksamisessa. Joka toinen viikonloppu Sakke on isänsä luona.
”Sakke on myös helppo ja mukava matkakaveri. Sakke on perheen valo, joka on opettanut muille perheenjäsenille erilaisuuden hyväksymistä. Erilaisuus ei enää pelota, kun se on tuttu asia.”
Kun Sakella on synttärit, talo täyttyy hänen ystävistään ja heidän vanhemmistaan.
”Kaikilla Saken ystävillä on jokin vamma tai oireyhtymä. He ovat välittömiä, läsnä olevia ja elävät hetkessä”, kertoo Hilkka iloissaan.
Poika käy kuopiolaisen Martti Ahtisaaren koulun yhdeksättä erityisluokkaa ja hoitaa kouluasiat hyvin. Toisinaan äitiä mietityttää Saken pärjääminen kommunikaatiovaikeuksien kanssa, poika kun liikkuu kotikylällä Kuopion Kurkimäessä itsenäisesti. Onneksi monet tuntevat Saken ja osaavat auttaa tarvittaessa, esimerkiksi silloin, kun jotkut koululaiset olivat kiusanneet Sakkea.
”Sitä miettii joskus, mitä voi tapahtua, kun Sakke ei kykene puhumaan ja kertomaan esimerkiksi tilanteestaan, jos tulee onnettomuus.”
Saken peruskoulu loppuu keväällä 2023. Sen jälkeen suunnitelmissa on ammatilliseen koulutukseen valmentava koulutus Savon ammattiopistossa. Omia toiveita ammatin suhteen Sakella ei vielä ole.
”Jospa niitä löytyisi valmentavan vuoden aikana. Tulevaisuudessa Sakke muuttaa toivottavasti asumaan tuetusti. Toivon hänen myös löytävän jonkun työn, joka rytmittäisi elämää”, toivoo Hilkka.
Harvinaista sairautta sairastava lapsi ja hänen perheensä voivat saada Kelan kuntoutusta
Kela järjestää kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskursseja eri sairausryhmille ja osa näistä on kohdennettu harvinaisille sairausryhmille.
Kela järjestää perhekursseja alla mainittuja harvinaissairauksia sairastaville lapsille ja heidän perheelleen:
- FASD
- Fragile-X-oireyhtymä
- Prader–Willin oireyhtymä
- 22q11.2-deleetio- tai 22q11.2-duplikaatio-oireyhtymä
- harvinainen luustosairaus
- Turnerin oireyhtymä tai jokin muu sukukromosomipoikkeavuus
- Klinefelterin oireyhtymä tai jokin muu sukukromosomipoikkeavuus
- harvinainen endokrinologinen sairaus tai aineenvaihduntasairaus
- muu synnynnäinen rakennepoikkeavuus
Sopeutumisvalmennuskursseilla lapsi ja hänen perheensä saavat ryhmän tukea muilta samankaltaisessa elämäntilanteessa olevilta. Kursseilla etsitään yhdessä keinoja omaan arkeen. Kursseilla on myös monia eri ammattilaisia, muun muassa lääkäri ja fysioterapeutti tarjoamassa neuvoja, ohjausta ja tietoa. Kurssien keskeinen tarkoitus on vahvistaa perheen omia voimavaroja.
Kurssille haetaan täyttämällä Kelan hakemus ja liittämällä mukaan lääkärin B-lausunto. Harvinaista sairautta sairastava voi hakea myös muille kursseille. Jos on todettu esimerkiksi kehitysvamma, kehityshäiriö tai synnynnäinen moni- tai liikuntavamma, nuorten osittaiselle perhekurssille voi hakea myös harvinaisen kehitysvamman diagnoosilla.
Kolme kuvaa matkan varrelta
Teksti Pirjo Tiihonen Kuvat, videot ja editointi Matias Honkamaa
