Hemma hos familjen Happonen i Kuopio är det gott om liv och rörelse. Det står familjens fyra barn för, Sakke (17) som har 22q11.2-syndrom, Jokke (19), Vennu (14) och Nette Happonen (21). Familjen har även en blandrashund, Jade. Av de fem barnen bor Mikke (24) redan på egen hand i Tammerfors.
När Sakke pratar med sin mamma Hilkka Happonen, sina systrar eller bröder, använder han inte ord, utan han kommunicerar med tecken och ljud. För de flesta skulle 22q11.2-syndrom låta som en speciell och främmande medicinsk term. När Sakke vid 10 månaders ålder misstänktes ha diagnosen, kände mamma Hilkka redan till syndromet vid namn.
”Jag hade hört talas om det när jag arbetade som lågstadielärare”, säger hon.
Positiv inställning en bärande kraft – Stöd i vardagen från FPA
Hilkka har haft en rättfram och optimistiskt avslappnad inställning under Sakkes hela uppväxt. Hilkka säger också att hennes positiva sinnelag är hennes räddare. Den har burit henne när barnen var yngre, när hon gick igenom en separation och när Sakke har blivit opererad i hjärtat.
När Sakke undersöktes på förlossningsavdelningen konstaterades han ha ett hål och en förträngning i hjärtat. Sakkes hjärta har också opererats vid 10 månaders och 11 års ålder. Hans kropp bildar inte tillväxthormon, utan det har Sakke fått i 11 år finansierat av FPA. Med tillväxthormonernas hjälp har pojken växt till en stilig ung man.
”Utan FPA:s stöd hade de injicerade tillväxthormonerna inte varit möjliga för oss. Sakke har också fått FPA:s stöd för tal- och ergoterapi, och ansökan om fortsatt terapi behandlas som bäst”, konstaterar mamman.
Mamman är med i 22q11 Finland-föreningens verksamhet, som hon har upplevt att har gett henne nödvändigt stöd och information om syndromet.
”För fem år sedan deltog hela familjen i föreningens läger på Sveaborg. Jag ville att Sakke skulle få se att det även finns andra som har samma syndrom som han. Lägret var en underbar upplevelse för oss alla och vi fick lära känna andra familjer.”
Utöver svårigheter med talet har Sakke även epilepsi, inlärningssvårigheter och lindrigt funktionshinder. Sakke har nedsatt immunförsvar eftersom han saknar brässen, dvs. en körtel som sitter högt upp i bröstkorgen.
”Som tur har Sakke varit frisk i hela sitt liv, till exempel har han inte varit förkyld många gånger.”
En sällsynt sjukdom förhindrar Sakke från att producera tal.
Sakke har fått FPA:s stöd för tal- och ergoterapi samt FPA-ersättning för ett nödvändigt tillväxthormon.
Sakke lyser upp familjens vardag
Vardagen rullar vanligtvis på utan bekymmer i den aktiva familjen, och Sakkes syndrom begränsar inte hans liv alltför mycket. Det dagliga livet underlättas av ett starkt stödnätverk, eftersom Hilkkas föräldrar bor ganska nära. De hjälper ofta bland annat med att föra Sakke till undersökningar eller tandläkaren. Kompisarna och mosterns familj hjälper också till med orken. Vartannat veckoslut tillbringar Sakke hos sin pappa.
”Det är också lätt och trevligt att resa med Sakke. Han lyser upp familjens vardag, och han har lärt de övriga familjemedlemmarna att acceptera olikhet. Olikhet är inte längre skrämmande när det är en bekant sak.”
När Sakke har födelsedagskalas fylls huset av hans kompisar och deras föräldrar.
”Alla Sakkes kompisar har en funktionsnedsättning eller ett syndrom. De är öppna, närvarande och lever i stunden”, säger Hilkka med ett leende.
Sakke går på nian i en specialklass på Martti Ahtisaaren koulu och är en skötsam elev. Då och då funderar mamman över hur Sakke klarar sig med kommunikationssvårigheterna när han rör sig självständigt i hembyn i Kurkimäki i Kuopio. Som tur känner många Sakke och kan hjälpa vid behov, till exempel när några skolbarn hade retat Sakke.
”Ibland undrar jag över vad som kunde hända när Sakke inte kan prata och berätta till exempel om sin situation om det sker en olycka.”
Våren 2023 går Sakke ut grundskolan. Därefter är planerna en förberedande utbildning som banar en väg till yrkesutbildning på Savolax yrkesskola. Några egna önskemål vad gäller yrket har Sakke inte än.
”Kanske han hittar något lämpligt under det förberedande året. I framtiden flyttar Sakke förhoppningsvis till ett stödboende. Jag hoppas också att han ska hitta en tjej, som skulle ge livet en balans”, önskar Hilkka.
Tre bilder längs vägen:
Ett barn som lider av en sällsynt sjukdom och hens familj kan få rehabilitering via FPA
FPA anordnar rehabiliterings- och anpassningskurser för olika sjukdomsgrupper och en del av dem riktar sig till sällsynta sjukdomsgrupper.
FPA anordnar familjekurser för barn med följande sällsynta sjukdomar och deras familj:
- FASD
- Fragile X-syndrom
- Prader–Willis syndrom
- 22q11.2-deletions- eller 22q11.2-duplikationssyndrom
- sällsynt skelettsjukdom
- Turners syndrom eller någon annan könskromosomavvikelse
- Klinefelters syndrom eller någon annan könskromosomavvikelse
- en sällsynt endokrinologisk sjukdom eller ämnesomsättningssjukdom
- någon annan medfödd strukturavvikelse
På anpassningskurserna får barnet och hens familj gruppens stöd av andra människor i liknande livssituationer. På kurserna söker man tillsammans metoder för den egna vardagen. På kurserna finns också många olika experter, bland annat en läkare och en fysioterapeut som ger råd, handledning och information. Det centrala syftet med kurserna är att stärka familjens egna resurser.
Till kurserna söker man genom att fylla i FPA:s ansökan och bifoga ett B-utlåtande från en läkare. En person som lider av en sällsynt sjukdom kan också söka till andra kurser. Om barnet har till exempel en utvecklingsskada, utvecklingsstörning eller ett medfött multi- eller rörelsehandikapp, kan man även söka till familjekurs för barn med en diagnos om en sällsynt utvecklingsskada.
Text Pirjo Tiihonen Bilder, video och redigering Matias Honkamaa
